El Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es una de las enfermedades genéticas poco frecuentes que afecta a aproximadamente 1 de cada 150.000 nacimientos. Para visibilizar esta condición, cada 3 de julio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una fecha que busca generar conciencia sobre sus causas, diagnóstico y tratamiento.
La elección de este día no es casual: recuerda el fallecimiento del Dr. Jack Rubinstein, quien junto al radiólogo Hooshang Taybi describió por primera vez esta patología en 1963, dando origen a su nombre.
¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?
El SRT se produce generalmente por una mutación genética en el gen CBP (proteína de unión a CREB) o en el gen EP300. Se lo conoce también como el “síndrome de los pulgares anchos” debido a uno de sus rasgos físicos más notorios.
Esta condición afecta por igual a varones y mujeres, sin distinción étnica.
Principales síntomas del SRT:
- Microcefalia
- Rasgos faciales y físicos particulares: pulgares y dedos del pie anchos y angulados, cejas muy arqueadas, puente nasal ancho, nariz prominente, entre otros
- Baja estatura
- Malformaciones dentales
- Dificultad respiratoria
- Estreñimiento crónico
- Pérdida de audición
- Retraso en el desarrollo psicomotor
- Latidos cardíacos anormales
- Desarrollo lento de habilidades cognitivas
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico es clínico y genético. Se realiza a través de:
- Exámenes físicos para detectar los rasgos característicos
- Estudios por imágenes de manos y pies
- Pruebas genéticas moleculares para detectar mutaciones en los genes CBP y EP300
Tratamiento y abordaje
No existe una cura definitiva para el SRT, pero el tratamiento multidisciplinario puede mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes. Algunas de las intervenciones incluyen:
- Cirugías ortopédicas para corregir anomalías óseas en manos y pies
- Terapias de estimulación para el desarrollo psicomotor y cognitivo
- Tratamiento médico especializado para problemas cardíacos, auditivos y digestivos
El Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi es una oportunidad para ampliar el conocimiento, apoyar a las familias afectadas y fomentar la investigación médica sobre esta condición poco frecuente, pero con un enorme impacto en la vida de quienes la transitan.
