La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad que cambia radicalmente la vida de quienes la padecen. Afecta a entre 1 y 3 personas por cada 100.000 habitantes, y se manifiesta como una pérdida progresiva de la función motora, generando debilidad muscular, parálisis, dificultades para hablar y tragar, e incluso insuficiencia respiratoria.
En el marco del Día Mundial de la ELA, el Dr. Ricardo Reisin, Consultor del Servicio de Neurología del Hospital Británico, brindó un panorama actualizado sobre la enfermedad y sus líneas de investigación. “Aproximadamente el 10% de los casos son hereditarios, mientras que el 90% son esporádicos. Hoy contamos con un conocimiento mucho más avanzado de las mutaciones genéticas implicadas en el desarrollo de la enfermedad”, señaló.
Además, se ha identificado que hasta un 50% de los pacientes pueden presentar deterioro cognitivo asociado, lo que complejiza aún más su abordaje. Entre las investigaciones más recientes se encuentran estudios sobre fallas mitocondriales, alteraciones en el metabolismo del RNA y DNA, y problemas en el flujo axonal y la estabilización proteica intracelular.
En cuanto al diagnóstico, no existe una prueba específica para detectar la ELA. El proceso sigue siendo clínico, complementado por estudios como la electromiografía, que permiten observar la actividad eléctrica de los músculos.
En Argentina, los tratamientos aprobados son Riluzol y Edaravone, que ofrecen un beneficio parcial al ralentizar la progresión de la enfermedad. Sin embargo, un reciente avance proviene de Estados Unidos, donde la FDA autorizó el uso de Tofersen, una droga específica para pacientes con mutaciones del gen SOD1. Este tratamiento se aplica mediante inyección intratecal y actúa inhibiendo la producción de proteínas tóxicas para las motoneuronas.
“Hoy somos cautamente optimistas”, afirma el Dr. Reisin. “Se ha multiplicado la cantidad de ensayos clínicos que buscan nuevas terapias eficaces y seguras para combatir la ELA. Estamos cada vez más cerca de lograr tratamientos más efectivos”.
Mientras tanto, la clave sigue siendo el diagnóstico precoz, acompañado de un abordaje integral que incluya rehabilitación motora, fonoaudiología, neumonología y apoyo emocional, tanto para el paciente como para su entorno.
